TSC1

Перейти к: навигация, поиск
Туберозный склероз 1
Идентификаторы
Символ TSC1 ; LAM; TSC
Внешние ID OMIM: 605284 1929183 314 TSC1 Gene
Профиль экспрессии РНК
Больше информации
Ортологи
Вид Человек Мышь
Entrez 7248 64930
Ensembl ENSG00000165699 ENSMUSG00000026812
UniProt Q92574 Q9EP53
RefSeq (мРНК) NM_000368 NM_001289575
RefSeq (белок) NP_000359 NP_001276504
Локус (UCSC) Chr 9:
135.77 – 135.82 Mb		 Chr 2:
28.64 – 28.69 Mb
PubMed поиск [1] [2]
Шаблон: Просмотр • Обсуждение • Править

Гамартин, также известный как туберозный склероз 1 — белок, кодируемый у человека геном TSC1[1].

Функция

Этот периферийный мембранный белок известен как супрессор опухоли. Он образует комплекс с TSC2, который регулирует сигнализацию mTORC1 и может быть также вовлечен в везикулярный транспорт и стыковку.

Клиническое значение

Дефекты в этом гене могут вызвать туберозный склероз в связи с функциональными нарушениями в гамартин-тубериновом комплексе[источник?]. Дефекты в TSC1 также могут быть причиной фокальной кортикальной дисплазии[en][источник?]. TSC1 также может быть вовлечен в защиту мозговых нейронов в СА3 области гиппокампа от воздействия инсульта[2].

Взаимодействия

TSC1, как было выявлено, взаимодействуют с:

Примечания

  1. Entrez Gene: TSC1 tuberous sclerosis 1.
  2. PMID 23435171.
  3. PMID 15342917.
  4. ↑ PMID 12167664.
  5. PMID 12226091.
  6. ↑ PMID 16339216.
  7. PMID 11741833.
  8. PMID 11290735.
  9. PMID 9580671.
  10. PMID 12176984.
  11. PMID 15340059.
  12. PMID 12511557.
  13. PMID 15851026.
  14. PMID 16636147.
  15. PMID 17077083.
  16. PMID 14651849.
  17. PMID 15963462.
  18. PMID 16424383.
  19. PMID 14551205.
  20. PMID 11741832.
  21. PMID 11175345.
  22. PMID 10807585.
  23. PMID 10915759.

Литература

  • Hengstschläger M (2002). «Tuberous sclerosis complex genes: from flies to human genetics.». Arch. Dermatol. Res. 293 (8): 383–6. PMID 11686512.
  • Ramesh V (2004). «Aspects of tuberous sclerosis complex (TSC) protein function in the brain.». Biochem. Soc. Trans. 31 (Pt 3): 579–83. PMID 12773159.
  • Knowles MA, Hornigold N, Pitt E (2004). «Tuberous sclerosis complex (TSC) gene involvement in sporadic tumours.». Biochem. Soc. Trans. 31 (Pt 3): 597–602. PMID 12773163.
  • Ellisen LW (2007). «Growth control under stress: mTOR regulation through the REDD1-TSC pathway.». Cell Cycle 4 (11): 1500–02. PMID 16258273.
  • Jozwiak J, Jozwiak S (2007). «Giant cells: contradiction to two-hit model of tuber formation?». Cell. Mol. Neurobiol. 27 (2): 251–61. PMID 16897363.
  • Nagase T, Seki N, Ishikawa K, et al. (1997). «Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VI. The coding sequences of 80 new genes (KIAA0201-KIAA0280) deduced by analysis of cDNA clones from cell line KG-1 and brain.». DNA Res. 3 (5): 321–9, 341–54. PMID 9039502.
  • van Slegtenhorst M, de Hoogt R, Hermans C, et al. (1997). «Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34.». Science 277 (5327): 805–8. PMID 9242607.
  • Jones AC, Daniells CE, Snell RG, et al. (1997). «Molecular genetic and phenotypic analysis reveals differences between TSC1 and TSC2 associated familial and sporadic tuberous sclerosis.». Hum. Mol. Genet. 6 (12): 2155–61. PMID 9328481.
  • van Slegtenhorst M, Nellist M, Nagelkerken B, et al. (1998). «Interaction between hamartin and tuberin, the TSC1 and TSC2 gene products.». Hum. Mol. Genet. 7 (6): 1053–7. PMID 9580671.
  • Plank TL, Yeung RS, Henske EP (1998). «Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles.». Cancer Res. 58 (21): 4766–70. PMID 9809973.
  • Kwiatkowska J, Jozwiak S, Hall F, et al. (1999). «Comprehensive mutational analysis of the TSC1 gene: observations on frequency of mutation, associated features, and nonpenetrance.». Ann. Hum. Genet. 62 (Pt 4): 277–85. PMID 9924605.
  • van Slegtenhorst M, Verhoef S, Tempelaars A, et al. (1999). «Mutational spectrum of the TSC1 gene in a cohort of 225 tuberous sclerosis complex patients: no evidence for genotype-phenotype correlation.». J. Med. Genet. 36 (4): 285–9. PMID 10227394.
  • Niida Y, Lawrence-Smith N, Banwell A, et al. (2000). «Analysis of both TSC1 and TSC2 for germline mutations in 126 unrelated patients with tuberous sclerosis.». Hum. Mutat. 14 (5): 412–22. PMID 10533067.
  • Zhang H, Nanba E, Yamamoto T, et al. (2000). «Mutational analysis of TSC1 and TSC2 genes in Japanese patients with tuberous sclerosis complex.». J. Hum. Genet. 44 (6): 391–6. PMID 10570911.
  • Nellist M, van Slegtenhorst MA, Goedbloed M, et al. (2000). «Characterization of the cytosolic tuberin-hamartin complex. Tuberin is a cytosolic chaperone for hamartin.». J. Biol. Chem. 274 (50): 35647–52. PMID 10585443.
  • Yamashita Y, Ono J, Okada S, et al. (2000). «Analysis of all exons of TSC1 and TSC2 genes for germline mutations in Japanese patients with tuberous sclerosis: report of 10 mutations.». Am. J. Med. Genet. 90 (2): 123–6. PMID 10607950.
  • Lamb RF, Roy C, Diefenbach TJ, et al. (2000). «The TSC1 tumour suppressor hamartin regulates cell adhesion through ERM proteins and the GTPase Rho.». Nat. Cell Biol. 2 (5): 281–7. PMID 10806479.
  • Miloloza A, Rosner M, Nellist M, et al. (2000). «The TSC1 gene product, hamartin, negatively regulates cell proliferation.». Hum. Mol. Genet. 9 (12): 1721–7. PMID 10915759.
  • Murthy V, Stemmer-Rachamimov AO, Haddad LA, et al. (2001). «Developmental expression of the tuberous sclerosis proteins tuberin and hamartin.». Acta Neuropathol. 101 (3): 202–10. PMID 11307618.
  • Catania MG, Mischel PS, Vinters HV (2001). «Hamartin and tuberin interaction with the G2/M cyclin-dependent kinase CDK1 and its regulatory cyclins A and B.». J. Neuropathol. Exp. Neurol. 60 (7): 711–23. PMID 11444800.

TSC1.

© 2021–2023 sud-mal.ru, Россия, Барнаул, ул. Денисова 68, +7 (3852) 74-95-52