Обозначения | |
---|---|
Символы | ; ARSC1 |
Entrez Gene | |
HGNC | |
OMIM | |
RefSeq | |
UniProt | |
Другие данные | |
Шифр КФ | |
Локус | Xp22.32 |
Стероидная сульфатаза (стероидсульфатаза) - сульфатаза человека, участвующая в метаболизме стероидов.[1] Кодируется псевдоаутосомным геном STS на X-хромосоме.
STS экспрессирован практически во всех тканях и органах хотя бы в небольшом количестве, с максимумом экспрессии в плаценте.
Стероидная сульфатаза, осуществляя гидролиз сульфатов ряда стероидов, преобразует их в активную форму, но также действует на некоторые стерил-сульфаты, фенол-сульфаты, стероид-арилсульфаты, стероид-алкилсульфаты.[2] В частности, выделяют роль фермента в преобразовании дегидроэпиандростерон-сульфата (DHEAS) в дегидроэпиандростерон (DHEA).
Мутации гена STS, ведущие к недостаточности стероидной сульфатазы, вызывают X-связанный ихтиоз, заболевание кожи. Как предполагается, важную роль в патогенезе играет избыточное накопление холестеролсульфата в клетках кожи.
Также предполагается, что вариации либо недостаточность STS могут вносить вклад в развитие синдрома дефицита внимания с гиперактивностью и влиять на процессы внимания.[3][4]
Отмечена роль стероидной сульфатазы в росте гормонозависимых опухолей.[5] Ингибиторы STS планируют использовать в противоопухолевой терапии.[1]
Это заготовка статьи по биологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Это заготовка статьи по эндокринологии. Вы можете помочь проекту, исправив и дополнив её. |
Стероидная сульфатаза.