Гефестин — белок человека, кодируемый геном HEPH на X-хромосоме. Назван в честь Гефеста, древнегреческого бога огня, покровителя кузнечного дела.

Характеристика

Гефестин участвует в метаболизме железа.

Гефестин в высокой степени гомологичен белку церулоплазмину, участвующему в метаболизме железа и переносящему медь. В отличие от церулоплазмина, сильно экспрессированного в печени, в меньшей степени — в других тканях, включая мозг и лёгкие, и не встречающегося в кишечнике, гефестин демонстрирует максимальную экспрессию именно в кишечнике.^[1]

История

К открытию белка и гена привели исследования sla-линии мышей (англ. sex-linked anemia), у которых наблюдалась сцеплённая с полом анемия.^[2]

Исследования на животных

У мышей, нокаутных одновременно по генам HEPH и CP, обнаружено накопление железа в сетчатке с последующим разрушением клеток. Эти мыши могут представлять полезную модель для исследования процессов дегенерации жёлтого пятна и патологии мозга, вызванной избытком железа.^[3]

См. также

• Церулоплазмин
• Метаболизм железа у человека

Примечания